Hémophilie

L’hémophilie

est une maladie héréditaire associée à une violation de la coagulabilité du sang. Le processus de coagulation s’appelle coagulation. Cette maladie appartient à la diathèse hémorragique, dont la cause est la violation de l’hémostase plasmatique. L’hémophilie survient à la suite d’une modification d’un gène dans le chromosome X, on distingue deux types de cette maladie – A et B.

Hémophilie

Pour diagnostiquer l’hémophilie, il faut déterminer le temps nécessaire à la coagulation sanguine. En outre, l’ajout d’échantillons de plasma dans lesquels il n’y a aucun des facteurs de coagulation est appliqué. En Russie, environ quinze mille hémophiles vivent. Sur ce nombre de patients, six mille sont des enfants.

Le traitement d’une maladie est le facteur habituel de la coagulation du sang dans la veine d’un patient. C’est simple, mais souvent impossible. Les concentrés de facteur de coagulation sont déficients et coûteux. Cependant, c’est précisément un tel traitement qui peut prévenir les complications de l’hémophilie et permettre au patient de vivre pleinement.

Si le facteur sanguin est introduit aux premiers stades du développement de l’hémophilie, la santé et le bien-être général du patient s’améliorent de façon marquée. La nécessité d’une gestion répétée du facteur ne se pose parfois pas. Le manque de traitement pour cette maladie conduit à un handicap et même à la mort – c’est en l’absence de traitement que la raison en est qu’au début du vingtième siècle, l’espérance de vie moyenne d’un garçon malade était d’environ quinze ans par cette maladie.

Hémophilie – une violation de la coagulation sanguine.

Un patient atteint d’hémophilie a souvent des hémorragies dans les organes internes, les muscles et aussi dans les articulations. De telles hémorragies peuvent être causées par une intervention chirurgicale ou un traumatisme. Cependant, ils sont souvent de nature spontanée, c’est-à-dire qu’ils surviennent indépendamment des facteurs externes. La possibilité d’une hémorragie est une menace pour la vie du patient, surtout en ce qui concerne le cerveau. Une hémorragie dans le cerveau, ainsi que dans d’autres organes vitaux chez un patient atteint d’hémophilie, peut se produire même si les blessures ne sont pas graves (pour les personnes en bonne santé). Si c’est une forme grave de la maladie, les patients souffrent de hémorragies fréquentes dans les tissus musculaires et les articulations, c’est-à-dire les hématomes et les hémarthrose, respectivement. De tels patients sont désactivés.

L’hémophilie est divisée en deux types. Hémophilie de type A et B.

L’hémophilie A est une mutation récessive dans le chromosome X. Ainsi, l’hémophilie de type A est causée par un défaut génétique. L’hémophilie dans ce cas résulte de l’absence de globuline antihémophilique (facteur défectueux du sang VIII) dans le sang. La globuline antigemophile est une protéine nécessaire pour un fonctionnement normal. L’hémophilie A peut être appelée classique, puisque l’hémophilie de ce type est beaucoup plus fréquente que d’autres et est observée chez 80 à 85% de tous les cas d’hémophilie.

L’hémophilie B est une mutation récessive dans le chromosome X. L’hémophilie de type B est causée par la présence d’un facteur défectueux de sang IX. Dans ce type d’hémophilie, la formation d’une bouchon de coagulation secondaire est perturbée.

L’hémophilie est une maladie masculine.

Dans une certaine mesure, oui. À partir des manifestations cliniques de cette maladie, en effet, la population masculine de la population souffre. Les femmes peuvent agir comme porteurs de l’hémophilie. Sans aucun signe externe de cette maladie, une femme peut la transmettre à son enfant: un garçon né peut avoir des manifestations cliniques d’hémophilie, et une fille peut aussi être un porteur de la maladie.

Les maladies de l’hémophilie sont connues dans l’histoire parmi les personnalités les plus célèbres.

Donc, on peut dire que le porteur le plus célèbre de cette maladie était la reine Victoria. Il est évident que la mutation qui a conduit à la maladie s’est produite précisément dans son génotype. Cette conclusion peut être tirée de l’analyse de la généalogie – après tout, dans les familles de ses parents, personne n’a souffert d’hémophilie.La maladie a été héritée par le fils de la Reine – Léopold – et un certain nombre de petits-enfants et arrière-petits-enfants – parmi lesquels était Tsarevich Alexei Nikolayevich.

Le saignement est le principal symptôme de l’hémophilie.

Il s’agit d’une augmentation du saignement. Elle se manifeste dès les premiers mois de la vie de l’enfant. Chez les patients atteints d’hémophilie à la suite de coupures (significatives et apparemment inoffensives), les ecchymoses apparaissent des hématomes intermusculaires, rétropéritonéaux, sous-cutanés et sous-faciales. En outre, un symptôme de cette maladie est la présence d’une hémarthrose de grandes articulations du corps. Le saignement après avoir subi des blessures graves est très abondant.

L’hémophilie est une maladie incurable.

À ce jour, malheureusement, c’est le cas. Cependant, le cours de cette maladie sévère peut être contrôlé. Le contrôle s’effectue à l’aide d’injections contenant le facteur de coagulation manquant. Ce facteur, en règle générale, est libéré du sang du donneur. Si nous estimons l’espérance de vie d’une personne en bonne santé et d’un patient atteinte d’hémophilie, alors, avec le bon traitement approprié de ce dernier, il est approximativement le même.

L’hémophilie est une maladie coûteuse.

L’hémophilie, en effet, dans le monde entier est reconnue comme l’une des maladies les plus coûteuses. Un tel coût élevé est dû au fait que, pour le traitement de l’hémophilie, des médicaments fabriqués à partir de plasma sanguin donneur sont nécessaires. Pour comprendre à quel point le traitement est cher, vous pouvez analyser les données suivantes. Pour un patient atteint d’hémophilie, environ trente mille unités internationales de concentré de facteur de coagulation sont nécessaires. Trente mille est pour un an. Ces recommandations sont données par l’Organisation mondiale de la santé. Une bouteille, dont le volume est égal à cinq cents unités internationales, coûte environ deux cents dollars américains. Ainsi, si vous faites un calcul assez simple, il s’avère qu’un patient souffrant d’hémophilie a besoin d’un traitement, dont le coût est estimé à douze mille dollars américains par an. Mais c’est la présence de la quantité requise de facteurs de coagulation qui détermine la vie des patients atteints d’hémophilie – non seulement leur santé, mais aussi l’éducation, c’est-à-dire la quantité dépend du fait – si un patient atteint d’hémophilie est membre à part entière de la société.

La douleur est l’un des symptômes de l’hémophilie.

Pas exactement. Une douleur grave (très sévère) ne peut perturber les patients que pendant les périodes d’exacerbation de la maladie. Si de telles périodes d’exacerbation sont souvent observées, le patient peut dépendre de ses analgésiques puissants. C’est la toxicomanie ou l’alcoolisme. L’intensité de la douleur peut être réduite en appliquant les concentrés de facteur de coagulation ci-dessus. Ils sont également en mesure de réduire la fréquence des convulsions. Ainsi, l’utilisation de ces concentrés donnera au patient l’opportunité de ne pas devenir accro (au sens littéral du mot) déjà dans l’enfance. Parallèlement, de nombreux patients atteints d’hémophilie ne peuvent pas fréquenter les écoles et forcés de passer une partie importante de la vie dans l’appartement. Les concentrés de facteurs de coagulation VIII et IX font partie des médicaments essentiels – ce qui est reconnu par le Ministère de la santé de la Fédération de Russie. Cependant, dans les hôpitaux et autres institutions médicales, ces médicaments ne sont généralement pas disponibles, ce qui s’explique, bien sûr, par le manque de ressources financières dans les budgets locaux et la responsabilité de l’achat de ces médicaments incombe entièrement aux autorités de chaque sujet de la Russie.

Les patients atteints d’hémophilie dans la Fédération de Russie ne reçoivent pas de soins efficaces.

Le traitement de ces personnes est l’utilisation de plasma fraîchement congelé (plutôt qu’un concentré de facteur de coagulation). Un tel traitement dissimule le risque d’infection par d’autres maladies – en particulier, l’hépatite mortelle et le sida. Cependant, il est également impossible de refuser le traitement.De plus, l’utilisation de plasma fraîchement congelé dans le traitement entraîne souvent de graves réactions immunitaires chez les patients atteints d’hémophilie. Mais le plasma n’est souvent pas assez – juste le sang des donneurs ne suffit pas.

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